遗传咨询与未来医疗
课程编码：1802001001Z1P3001H
英文名称：Genetic Counseling and Future Healthcare
课时：40
学分：2.00
课程属性：专业课
主讲教师：米双利等
教学目的要求
“遗传咨询师是连接临床和遗传检测实验室的桥梁，承担着解码基因的任务。”随着基因检测技术的飞速发展和测序成本的降低，获得个体的基因图谱成为可能。然而如何准确解读基因检测数据，据此评估疾病发生风险、识别疾病发生的原因并推荐有效的检测方法和防治措施等工作，成为“精准医疗”从基因测序向临床应用过程中必不可少的一环。未来我国在该专业领域包括婚前婚后、孕前孕后的遗传咨询在内存在2万-10万人的缺口。
本课程从遗传咨询内容、分类进行概述，结合临床上常见的病例深入浅出的讲解了单基因病、复杂性疾病、恶性肿瘤、表观遗传变异疾病等遗传性疾病的咨询特点，介绍了产前诊断的流程、药物不良作用和个体化用药相关知识。此外，本课还涉及广泛应用于遗传咨询检测的基因测序、基因芯片和胚胎植入前诊断技术。通过本课程的学习，使学生们了解遗传咨询的内容和用途，熟悉典型的遗传疾病的遗传诊断方法和遗传咨询检测技术的前沿发展方向，同时增加就医、生育和安全用药的科普知识。为今后深入学习基因组学在精准医学中的应用提供理论基础，也为有志于成为临床遗传咨询师的同学提供入门参考。
预修课程
生物化学、分子生物学、遗传学
大纲内容
第一章 遗传咨询概论 4学时 米双利
第1节 遗传病的定义
第2节 遗传咨询的种类和内容
第3节 遗传咨询的价值和意义
第4节 遗传咨询与未来医疗的关系
第二章 遗传咨询的技巧/国际遗传咨询模式 4学时 米双利
第1节 遗传咨询的应用范畴
第2节 遗传咨询的基本技能
第3节 遗传咨询涉及的检查
第4节 遗传咨询实例
第三章 单基因病的遗传咨询 3学时 王琨蒂
第1节 单基因疾病的基因诊断特点
第2节 地中海贫血
第3节 苯丙酮尿症
第四章 复杂疾病的遗传咨询 4学时 王琨蒂
第1节 复杂性疾病遗传性咨询的内容和理论基础
第2节 复杂性疾病遗传咨询可能涉及的心理和伦理问题
第3节 2型糖尿病的遗传咨询
第4节 Alzheimer病的遗传咨询
第五章 染色体异常与产前遗传咨询 5学时 王琨蒂
第1节 人类染色体的形态结构及常见的染色体结构畸变检测技术
第2节 染色体结构畸变的临床咨询
第3节 产前诊断的概念和流程
第4节 常用的产前筛查技术规范
第5节 羊水穿刺和无创DNA检测
第六章 肿瘤的遗传咨询 4学时 米双利
第1节 肿瘤的遗传性和遗传性肿瘤
第2节 肿瘤相关基因和药物遗传学
第3节 肿瘤的遗传咨询实例1
第4节 肿瘤的遗传咨询实例2
第七章 药物不良反应与个体化治疗 4学时 米双利
第1节 药物使用的个体差异
第2节 药物不良反应的遗传性研究进展
第3节 药物不良反应的研究策略
第4节 个体化用药
第八章 遗传咨询检测技术 4学时 蔡军
第1节 基因组测序技术进展及应用
第2节 表观遗传学检测技术
第3节 表观遗传变异疾病的遗传咨询实例
第九章 辅助生殖与胚胎植入前遗传学筛查 4学时 蔡军
第1节 单细胞、单分子测序技术
第2节 PGS的流程、适应症和报告分析
第3节 PGD的原理、适应症和报告分析
第十章 遗传学前沿技术相关案例分析 4学时 蔡军
第1节 基因测序、基因芯片在遗传咨询中的应用
第2节 前沿技术讲座（CRISPR技术应用案例）
参考书
课程教师信息
米双利 研究员 中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心），中科院精准基因组医学重点实验室研究员，博导，研究方向为非编码RNA在肿瘤基因组学和药物基因组学中的作用。
王琨蒂 主任医师 中日医院儿科副主任。北京医师协会新生儿科专科医师协会，理事，国际儿科学杂志，通讯编委；参与多项课题；专业方向为儿童内分泌、遗传代谢及神经疾病，擅长矮小症、性早熟、甲状腺功能异常及肥胖等疾病的诊治。
蔡军 研究员 中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心），中科院精准基因组医学重点实验室研究员，博导，研究方向为利用单细胞基因组学技术解析肿瘤基因组和干细胞基因组相关的科学问题。