人类遗传疾病

课程编码：1802001001Z1P2002H 英文名称：Human Genetic Disease 课时：50 学分：2.50 课程属性：专业核心课 主讲教师：贾顺姬等

本课程是研究人类疾病发生发展过程与遗传的关系，阐明遗传疾病的发病规律和机制，为相关疾病的诊断、治疗和预防提供科学依据。通过本课程的学习，开阔学生的知识视野，使得学生掌握人类遗传疾病的基本理论和研究方法，了解致病基因鉴定原理，熟悉代表性遗传疾病发生发展特点和致病分子机制，培养学生分析问题、解决问题及综合运用相关知识的能力，为进行临床应用及相关的科学研究奠定坚实的基础。

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第一章 遗传疾病概述 3学时 刘雅萍
第1节 遗传病的概念、特征、分类及对人类的危害
第2节 遗传的染色体基础及染色体病
第3节 典型孟德尔遗传
第4节 非典型孟德尔遗传
第5节 遗传病互联网资源
第二章 单基因遗传病致病基因鉴定 3学时 刘雅萍
第1节 前基因组时代单基因遗传病致病基因的鉴定（连锁分析）
第2节 后基因组时代单基因遗传病致病基因的鉴定（下一代测序技术）
第三章 肿瘤遗传学 3学时 刘雅萍
第1节 家族性肿瘤综合征
第2节 肿瘤个体化靶向治疗的遗传学基础
第四章 呼吸系统遗传疾病 3学时 刘雅萍
第1节 αl-抗胰蛋白酶缺乏症及其遗传基础
第2节 原发性纤毛运动障碍及其遗传基础
第3节 囊性纤维化及其遗传基础
第五章 遗传性肌肉疾病 3学时 刘雅萍
第1节 肌养蛋白缺陷型肌营养不良
第2节 非肌养蛋白缺陷的进行性肌营养不良
第3节 强直性肌营养不良
第4节 骨骼肌离子通道性疾病
第5节 先天性肌无力综合征
第6节 脊肌萎缩症
第六章 生殖系统遗传疾病 3学时 刘雅萍
第1节 两性畸形
第2节 性早熟疾病
第3节 性腺功能减退
第4节 不孕不育
第七章 信号转导异常与人类遗传疾病 3学时 贾顺姬
第1节 信号转导的概念、种类及信号转导网络
第2节 TGF-β信号异常相关遗传疾病
第3节 Wnt、FGF信号异常相关遗传疾病
第八章 血液系统遗传疾病 3学时 贾顺姬
第1节 造血系统简介
第2节 红细胞相关遗传性疾病
第3节 白细胞相关遗传性疾病
第4节 出凝血异常疾病
第5节 母婴血型不合疾病
第九章 消化系统遗传疾病 3学时 贾顺姬
第1节 消化系统遗传性代谢病
第2节 黄疸
第3节 遗传性息肉综合征
第4节 遗传性非息肉病性大肠癌
第5节 遗传性胰腺炎
第6节 乙肝病毒易感及肝癌易感基因
第十章 骨骼系统遗传疾病 3学时 贾顺姬
第1节 马凡综合征
第2节 骨及软骨发育不良
第3节 骨硬化病
第4节 抗维生素D佝偻病
第5节 其他遗传性骨骼疾病
第十一章 心血管系统遗传疾病 3学时 贾顺姬
第1节 家族性高胆固醇血症
第2节 遗传性心肌病
第3节 长Q-T间期综合征
第4节 短Q-T间期综合征
第5节 动脉粥样硬化
第6节 原发性高血压
第7节 先天性心脏病
第十二章 神经系统遗传疾病 3学时 杨仕明
第1节 遗传性神经退行性疾病
第2节 神经系统遗传性代谢病
第3节 遗传性脑血管病
第十三章 遗传性皮肤疾病 3学时 杨仕明
第1节 大疱性皮肤病
第2节 癌前基因突变引起的皮肤病
第3节 获得性皮肤病
第4节 其他常见皮肤病
第十四章 内分泌系统遗传疾病 3学时 杨仕明
第1节 垂体病
第2节 甲状腺与甲状旁腺疾病
第3节 自身免疫性内分泌腺综合征
第4节 糖尿病
第十五章 眼、耳科遗传疾病 3学时 杨仕明
第1节 眼科遗传病
第2节 耳科遗传病
第十六章 泌尿系统遗传疾病 3学时 杨仕明
第1节 多囊肾
第2节 Alport综合征
第3节 遗传性肾性尿崩症
第4节 Wilms瘤
第5节 良性家族性血尿
第6节 Fabry病
第7节 指甲-髌骨综合征
第8节 青少年型肾消耗病-髓质囊性病综合征
第9节 遗尿症
第十七章 考试 2学时 贾顺姬
第1节 考试

贾顺姬，中国科学院遗传与发育生物学研究所研究员，博士生导师，国家优秀青年科学基金获得者。主要从事胚胎发育、组织器官形成与稳态维持的相关研究工作，并深入探讨其中的细胞与分子机制。
杨仕明，解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部主任，博士生导师，国家重点学科主任，国家耳鼻喉疾病临床医学研究中心主任，聋病教育部重点实验室主任。国家973首席科学家，军队科技领军人才，2021年入选中国科学院院士初步候选人（国防与国家安全领域特别提名）主要从事耳科学、人工耳蜗和侧颅底外科、噪声防治、耳聋基因和干细胞治疗等研究。
刘雅萍，美国约翰霍普金斯大学医学院人类遗传学与分子生物学博士，北京协和医学院基础学院医学遗传学系教授，硕士生导师。目前主要研究方向为复杂单基因病致病基因的鉴定及功能研究、多因子疾病遗传易感性研究及复杂单基因遗传病修饰基因研究等。