生物信息学
课程编码：071000M01004H
英文名称：Bioinformatics
课时：60
学分：4.00
课程属性：一级学科核心课
主讲教师：陈润生等
教学目的要求
本课程是为研究生开设的专业必修课程。随着人类基因组计划的完成和各种类型的生物大数据的出现，生物信息学迅速成为生命科学的前沿领域。生物信息学是生物学与物理学、化学、数学、信息科学及计算机科学交叉的学科。研究生物信息的采集、处理、存储、传播，分析和解释等各方面。高通量的实验技术的出现，使得生物大数据呈指数式增长，传统的方法难以处理如此海量的数据。生物信息学作为一门独立的学科，为处理日益增长的生物大数据提供了完备的解决方案。
本课程为学生讲解生物信息学的基本概念、主要研究内容和今后的主要研究方向，建立生物信息学的知识体系，为今后的学习和研究工作打下牢固基础；使学生掌握基本的生物信息学数据库，了解常用的数据分析方法和工具，熟悉高通量实验技术的基本原理和数据的分析流程。
预修课程
生物化学、分子生物学、高等数学
大纲内容
第一章 生物信息学现状和重要研究方向 3学时 陈润生
第1节 什么是生物信息学
第2节 生物信息学的研究内容—经典课题和例子
第二章 新基因和新SNPs的发现与鉴定 3学时 陈润生
第1节 利用 EST 数据库 (dbEST) 发现新基因和新SNPs
第2节 从基因组 DNA序列中预测新ORF
第三章 单细胞测序与空间转录组技术 3学时 陈润生
第1节 单细胞测序
第2节 人类细胞图谱计划
第3节 空间转录组
第四章 完整基因组的比较研究 3学时 陈润生
第1节 完整基因组序列的比较研究的产生
第2节 完整基因组序列的比较研究的发展
第3节 完整基因组序列的比较研究常用方法
第五章 生物信息学进一步发展中最值得关心的问题 3学时 陈润生
第1节 系统生物学的出现与发展
第2节 非编码区功能研究
第六章 从新冠病毒、精准医学到核酸药物 3学时 陈润生
第1节 新冠爆发的启示
第2节 精准医学
第3节 核酸药物
第七章 Linux操作系统常用命令 3学时 陈润生
第1节 Linux操作系统
第2节 Linux常用命令
第八章 高通量测序技术及数据分析 3学时 陈润生
第1节 高通量测序技术
第2节 高通量测序数据分析
第九章 生物信息分析的基本理念 4学时 王秀杰
第1节 了解生命科学大数据分析的重要性
第2节 了解生命科学大数据涉及的主要类型
第3节 了解生命科学大数据分析过程的常见问题
第4节 了解开展正确的生命科学大数据分析的思维方法
第5节 了解生命科学大数据分析面临的挑战
第十章 基因组分析知识与技能-1 4学时 王秀杰
第1节 人类基因组研究历史上的重要事件介绍
第2节 人类基因组研究历史上做出突出贡献的科学家和相关事迹
第3节 人类基因组测序计划及其成果介绍
第4节 人类基因组的染色体组成与序列总体情况简介
第5节 人类基因组中X与Y染色体的序列和功能差异介绍
第6节 当前人类基因组序列的主要数据资源网站介绍
第十一章 基因组分析知识与技能-2 4学时 王秀杰
第1节 基因组序列组装的基本原理与方法简介
第2节 基因组组装质量的评价标准N50与L50的定义和计算方法介绍
第3节 贪心算法基本原理及其在基因组序列组装中的应用介绍
第4节 德布鲁因图的基本原理及其在基因组序列组装中的应用介绍
第5节 基因组测序方法和基因组序列组装软件介绍
第6节 常用基因组数据资源网站介绍
第7节 以盐芥基因组组装为例，介绍基因组组装的方法和流程
第十二章 基因预测算法与方法 4学时 王秀杰
第1节 基因预测的基本概念和挑战简介
第2节 基因预测的原理介绍
第3节 原核生物和真核生物的基因预测原理异同
第4节 常用的基因预测方法与软件介绍
第5节 马科夫模型和隐马科夫模型的基本概念与方法介绍
第6节 基因预测准确性评价参数?特异性和灵敏度的定义和计算方法
第7节 基因预测方法应用的举例分析
第十三章 生物信息分析与人类遗传变异 4学时 王秀杰
第1节 人类遗传学研究涉及的基本概念介绍
第2节 队列研究的定义和队列选择原则
第3节 SNP的定义、表示方法与分类
第4节 CNV和CNV相关疾病介绍
第5节 基因组序列变异的检测方法
第6节 GWAS的原理与分析方法
第7节 人类基因组变异数据资源介绍
第8节 GTEX项目与人类基因组序列变异研究现状
第十四章 RNA二级结构预测与非编码RNA 4学时 王秀杰
第1节 非编码RNA与RNA分子的重要性简介
第2节 RNA二级结构的表示方法和相关概念
第3节 RNA二级结构的预测方法与软件
第4节 动态规划算法的基本原理及其在序列比对中的应用
第5节 miRNA、siRNA、circRNA等主要非编码RNA类型与功能介绍
第6节 人工智能及其在RNA二级结构预测中的应用
第十五章 生物信息学分析常用数据资源与软件 4学时 王秀杰
第1节 NCBI网站的主要数据资源与分析软件
第2节 BLAST的基本原理和本地安装运行BLAST的方法
第3节 UCSC、Ensembl等主要数据资源与功能
第4节 如何针对给定基因或蛋白质开展相关信息分析工作
第5节 基因芯片和高通量测序数据分析方法与软件介绍
第6节 生物信息分析主要软件资源介绍
第十六章 生物信息学发展面临的机遇与挑战 4学时 王秀杰
第1节 生物信息学发展历史上的经典研究成果介绍
第2节 生物信息分析面临的主要挑战简介
第3节 结合实例，介绍如何提升数据分析结果的创新性
第4节 结合实例，介绍如何有效利用公共数据
第5节 Linux与Bioconductor简介
第6节 生物信息学发展趋势与相关科研能力要求介绍
第十七章 考试 4学时 王秀杰
第1节 考试
参考书
1、
生物信息学：机器学习方法
皮埃尔.巴尔迪索恩.布鲁纳克著；张东晖等译
2003
中信出版社
课程教师信息
授课人：陈润生 院士（中国科学院生物物理研究所）
王秀杰 研究员 （中国科学院遗传发育所）
陈小伟 高级工程师（中国科学院生物物理研究所）