人类遗传疾病
课程编码：100100M01016H
英文名称：Human Genetic Disease
课时：50
学分：3.50
课程属性：一级学科核心课
主讲教师：贾顺姬等
教学目的要求
本课程简要介绍了人类遗传疾病的基本概念及相关背景知识，重点讲解了各组织、器官和系统代表性遗传疾病的临床特症、组织器官及细胞水平变异、致病分子机制、治疗和预防方法等几个方面。通过本课程的学习，开阔学生的知识视野，使得学生掌握人类遗传疾病的基本理论和研究方法，了解致病基因鉴定原理，熟悉代表性遗传疾病发生发展特点和致病分子机制，培养学生分析问题、解决问题及综合运用相关知识的能力，为进行临床应用及相关的科学研究奠定坚实的基础。
预修课程
细胞生物学、发育生物学、医学遗传学、组织胚胎学
大纲内容
第一章 遗传疾病概述 3学时 刘雅萍
第1节 遗传病的概念、特征、分类及对人类的危害
第2节 遗传的染色体基础及染色体病
第3节 典型孟德尔遗传
第4节 非典型孟德尔遗传
第5节 遗传病互联网资源
第二章 单基因遗传病致病基因鉴定 3学时 刘雅萍
第1节 前基因组时代单基因遗传病致病基因的鉴定（连锁分析）
第2节 后基因组时代单基因遗传病致病基因的鉴定（下一代测序技术）
第三章 肿瘤遗传学 3学时 刘雅萍
第1节 家族性肿瘤综合征
第2节 肿瘤个体化靶向治疗的遗传学基础
第四章 呼吸系统遗传疾病 3学时 刘雅萍
第1节 αl-抗胰蛋白酶缺乏症及其遗传基础
第2节 原发性纤毛运动障碍及其遗传基础
第3节 囊性纤维化及其遗传基础
第五章 信号转导异常与人类遗传疾病 3学时 贾顺姬
第1节 信号转导的概念、种类及信号转导网络
第2节 TGF-β信号异常相关遗传疾病
第3节 Wnt、FGF信号异常相关遗传疾病
第六章 血液系统遗传疾病 3学时 贾顺姬
第1节 造血系统简介
第2节 红细胞相关遗传性疾病
第3节 白细胞相关遗传性疾病
第4节 出凝血异常疾病
第5节 母婴血型不合疾病
第七章 消化系统遗传疾病 3学时 贾顺姬
第1节 消化系统遗传性代谢病
第2节 黄疸
第3节 遗传性息肉综合征
第4节 遗传性非息肉病性大肠癌
第5节 遗传性胰腺炎
第6节 乙肝病毒易感及肝癌易感基因
第八章 骨骼系统遗传疾病 3学时 贾顺姬
第1节 马凡综合征
第2节 骨及软骨发育不良
第3节 骨硬化病
第4节 抗维生素D佝偻病
第5节 其他遗传性骨骼疾病
第九章 神经系统遗传疾病 3学时 杨仕明
第1节 遗传性神经退行性疾病（亨廷顿舞蹈病、遗传性共济失调、阿尔茨海默病等）
第2节 神经系统遗传性代谢病（常染色体显性、隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和脑白质病）
第3节 遗传性脑血管病
第十章 遗传性皮肤疾病 3学时 杨仕明
第1节 大疱性皮肤病
第2节 癌前基因突变引起的皮肤病
第3节 获得性皮肤病
第4节 其他常见皮肤病
第十一章 内分泌系统遗传疾病 3学时 杨仕明
第1节 垂体病
第2节 甲状腺与甲状旁腺疾病
第3节 自身免疫性内分泌腺综合征
第4节 糖尿病
第十二章 眼、耳科遗传疾病 3学时 杨仕明
第1节 眼科遗传病（红绿色盲、视网膜色素变性、Leber遗传性视神经病变、青光眼等）
第2节 耳科遗传病（综合征型遗传性耳聋、遗传性听神经病、其它遗传性耳病）
第十三章 遗传性肌肉疾病 3学时 赵建国
第1节 肌养蛋白缺陷型肌营养不良
第2节 非肌养蛋白缺陷的进行性肌营养不良
第3节 强直性肌营养不良
第4节 骨骼肌离子通道性疾病
第5节 先天性肌无力综合征
第6节 脊肌萎缩症
第十四章 心血管系统遗传疾病 3学时 赵建国
第1节 家族性高胆固醇血症
第2节 遗传性心肌病
第3节 长Q-T间期综合征
第4节 短Q-T间期综合征
第5节 动脉粥样硬化
第6节 原发性高血压
第7节 先天性心脏病
第十五章 泌尿系统遗传疾病 3学时 赵建国
第1节 多囊肾
第2节 Alport综合征
第3节 遗传性肾性尿崩症
第4节 Wilms瘤
第5节 良性家族性血尿
第6节 Fabry病
第7节 指甲-髌骨综合征
第8节 青少年型肾消耗病-髓质囊性病综合征
第9节 遗尿症
第十六章 生殖系统遗传疾病 3学时 赵建国
第1节 两性畸形
第2节 性早熟疾病
第3节 性腺功能减退
第4节 不孕不育
教材信息
1、
遗传病分子生物学
杨保胜
2012年
科学出版社
参考书
1、
Thompson & Thompson: Genetics in Medicine
Nussbaum et al.
2007年
Elsevier
课程教师信息
贾顺姬研究员：中国科学院遗传与发育生物学研究所发育生物学研究中心研究员，博士生导师。主要研究方向为磷脂分子在胚胎早期发育及组织器官形成中的作用及机制研究，淋巴管发育的分子机制及组织特异性研究。
赵建国研究员：中国科学院动物研究所干细胞与生殖生物学国家重点实验室研究员，大动物遗传修饰研究组组长, 博士研究生导师，主要研究方向为通过分子诱变或体细胞核移植转基因技术策略来改善猪的农业生产性状或构建用于生物医学研究为目的的转基因动物模型。
杨仕明教授：主任医师，教授。从医20余年，具有扎实的理论基础和丰富的临床经验，一直致力于胃黏膜癌变的早期诊断及基因治疗的探索研究。总后科技新星，目前任中华消化学会青年委员、重庆市医学会消化病学分会秘书。擅长不明原因腹水的诊断和治疗，消化系中晚期肿瘤的治疗。
刘雅萍副教授：北京协和医学院基础学院医学遗传学系副教授。首都医科大学生物医学工程学士，协和医科大学基础学院医学遗传学系硕士，美国约翰霍普金斯大学医学院遗传医学研究所博士。目前主要从事遗传性呼吸系统疾病和遗传性皮肤病的致病机理研究。