遗传咨询与未来医疗

课程编码：100100M02007H 英文名称：Genetic Counseling and Future Healthcare 课时：30 学分：2.50 课程属性：一级学科普及课 主讲教师：米双利等

“遗传咨询师是连接临床和遗传检测实验室的桥梁，承担着解码基因的任务。”随着基因检测技术的飞速发展和测序成本的降低，获得个体的基因图谱成为可能。然而如何准确解读基因检测数据，据此评估疾病发生风险、识别疾病发生的原因并推荐有效的检测方法和防治措施等工作，成为“精准医疗”从基因测序向临床应用过程中必不可少的一环。未来我国在该专业领域包括婚前婚后、孕前孕后的遗传咨询在内存在2万-10万人的缺口。
本课程从遗传咨询内容、分类进行概述，结合临床上常见的病例深入浅出的讲解了单基因病、复杂性疾病、恶性肿瘤、表观遗传变异疾病等遗传性疾病的咨询特点，介绍了产前诊断的流程、药物不良作用和个体化用药相关知识。此外，本课还涉及广泛应用于遗传咨询检测的基因测序、基因芯片和胚胎植入前诊断技术。通过本课程的学习，使学生们了解遗传咨询的内容和用途，熟悉典型的遗传疾病的遗传诊断方法和遗传咨询检测技术的前沿发展方向，同时增加就医、生育和安全用药的科普知识。为今后深入学习基因组学在精准医学中的应用提供理论基础，也为有志于成为临床遗传咨询师的同学提供入门参考。

生物化学、分子生物学、遗传学

第一章 遗传咨询概论 3学时 米双利
第1节 遗传病的定义、种类和内容
第2节 遗传咨询的价值和意义
第3节 遗传咨询与未来医疗
第二章 单基因病的遗传咨询 3学时 王琳
第1节 单基因疾病的基因诊断特点
第2节 苯丙酮尿症
第3节 地中海贫血
第三章 复杂疾病的遗传咨询 3学时 王琳
第1节 复杂性疾病遗传性咨询的内容和理论基础
第2节 2型糖尿病的遗传咨询
第3节 Alzheimer病的遗传咨询
第四章 染色体异常与产前遗传咨询 3学时 王琳
第1节 染色体病的定义和特点
第2节 产前诊断的概念和流程
第3节 常用的产前筛查的技术规范
第五章 肿瘤的遗传咨询 3学时 米双利
第1节 肿瘤的遗传性和遗传性肿瘤
第2节 肿瘤相关基因和药物遗传学
第3节 肿瘤的遗传咨询实例
第六章 药物不良反应与个体化治疗 3学时 米双利
第1节 药物使用的个体差异
第2节 药物不良反应的遗传性研究进展
第3节 个体化用药
第七章 遗传咨询检测技术 9学时 蔡军
第1节 基因组测序技术进展及应用
第2节 表观遗传学检测技术
第3节 单细胞、单分子测序技术
第4节 PGS的流程、适应症和报告分析
第5节 PGD的原理、适应症和报告分析
第6节 遗传学前沿技术相关案例分析
第八章 遗传咨询的技巧/美国遗传咨询模式 3学时 米双利
第1节 遗传咨询的应用范畴
第2节 遗传咨询的基本技能
第3节 遗传咨询实例

1. 米双利，中国科学院北京基因组研究所 中科院精准基因组医学重点实验室研究员，博士生导师。 研究方向为非编码RNA在肿瘤基因组学和药物基因组学中的作用。
2. 蔡军，中国科学院北京基因组研究所 中科院精准基因组医学重点实验室研究员， 博士生导师。研究方向为利用单细胞基因组学技术解析肿瘤基因组和干细胞基因组相关的科学问题。
3. 王琳，中日友好医院 主任医师。擅长新生儿出生缺陷及遗传代谢病、营养代谢紊乱、神经细胞损伤与修复、智能障碍及自闭症、基因突变诊断等。兼任中华预防医学会儿童保健分会常委，首都医学发展基金评审专家，国家药品评价中心评审专家，欧洲遗传代谢病协会（SSIEM）会员。
4. 王琨蒂（备选），中日友好医院主任医师，儿科副主任。专业方向为儿童内分泌、遗传代谢及神经疾病。北京医师协会新生儿科专科医师分会理事，国际儿科学杂志通讯编委，世界中医药学会联合会围产医学专业委员会理事。