实用生物信息学（1）:高通量测序数据分析技术

课程编码：100100M02012H 英文名称：Practical Bioinformatics (1): Data Analysis for High Throughput Sequencing 课时：50 学分：3.00 课程属性：一级学科普及课 主讲教师：赵方庆等

本课程以新一代测序技术的应用与数据分析、基因组、转录组为主题，设计具有前沿性、实用性和针对性强的理论课程和上机实操课程，旨在使学生掌握高通量测序数据分析的关键技术，了解基因组学和生物信息学领域的研究进展和技术手段，为生物医学及相关专业学生进一步学习与此相关课程打下基础。

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《第二代测序信息处理》科学出版社

主要内容：
1) 高通量测序技术与生物医学前沿 （3学时, 教师：赵方庆）
概述高通量测序技术的发展及应用。
2) Linux编程基础及上机实践（6学时, 教师：赵方庆）
以实际操作和编程练习为主，提供动手实践、概念介绍和演示等内容，掌握Linux系统编程所需的基本技能；掌握Linux系统下的常用命令；掌握linux环境下软件的安装使用；介绍Perl编程的基础知识；Perl在生物信息中应用示例。
3) 高通量测序技术原理及应用（3学时, 教师：苗苗）
测序技术的发展；高通量测序技术的原理；高通量测序技术在生物医学中的应用等。
4) 测序数据的预处理及重测序数据中遗传变异的识别 （6学时, 教师：何顺民）
对二代测序数据的解读、数据质量控制及数据过滤；常用的质控工具介绍及实践；BWA，Bowtie和GATK等工具的介绍及使用实例
5) 基因组拼接及基因识别（6学时, 教师：赵方庆）
全基因组组装的流程介绍；介绍Velvet和SOAPdenovo的使用，并以真实测序数据为例进行组装；介绍gap填补的方法，包括延伸法，局部拼接法等；原核及真核生物基因组基因识别的方法及应用。
6) 系统发育基因组分析技术（6学时，教师：苗苗）
直系同源基因的识别方法；三类常用建树技术的原理；常用建树工具方法的原理及练习；系统发育分析中常见问题的处理等。
7) 基因组结构变异的识别与注释（6学时, 教师：赵方庆）
基因组结构变异的定义、分类和识别特征；基于DOC, PEM, Split-reads等技术识别算法介绍，及各自优缺点；结构变异的注释方法及原理等。
8) mRNA转录组分析技术及实践（3学时, 教师：何顺民）
转录组基本概况和技术发展简介；转录组技术流程及技术细节；转录组应用案例；转录组数据准备和软件介绍及安装；转录组数据的比对；基因表达水平估计和分析；后续功能分析及注释。
9) microRNA 转录组分析技术及实践（3学时, 教师：何顺民）
microRNA简介和功能介绍；深度测序和microRNA-seq技术; microRNA-seq数据处理;常用的microRNA的识别和注释工具；常用的microRNA数据库介绍和使用方法等。
10) lncRNA转录组分析技术及实践（3学时, 教师：何顺民）
lncRNA转录组介绍; lncRNA简介和功能介绍；常用的lncRNA的识别和注释工具；常用的lncRNA数据库介绍；lncRNA网络分析技术等。
11) circRNA转录组分析技术及实践（3学时, 教师：赵方庆）
circRNA分析流程介绍；circRNA的识别、注释；可变剪接的识别、全长重建；功能性circRNA的筛选和注释等。
12) 文献精读与讨论（2学时，教师：赵方庆）

《新一代基因组测序技术》科学出版社

授课人：
赵方庆 研究员（中国科学院北京生命科学院）
何顺民研究员（中国科学院生物物理研究所）
苗 苗 副教授（中国科学院大学医学院）

助 教：
史文聿 助理研究员（中国科学院微生物研究所）